Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия, группа хронических наследственных заболеваний скелетных (произвольных) мышц человека. Мышечные дистрофии проявляются прогрессирующей слабостью и дегенерацией мышц.

Существует целый ряд форм мышечной дистрофии. Они различаются по таким характеристикам, как возраст, в котором начинается заболевание, локализация пораженных мышц, выраженность мышечной слабости, скорость прогрессирования дистрофии и тип ее наследования. Чаще всего встречаются две формы: мышечная дистрофия Дюшенна и миотоническая мышечная дистрофия.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая мышечная дистрофия) – самая частая форма этого заболевания у детей. Причина болезни – генетический дефект, локализованный на X-хромосоме (одной из двух хромосом, определяющих пол человека). Женщины с дефектным геном передают его своим детям, но у них самих симптомы дистрофии, как правило, отсутствуют. У мальчиков, получивших дефектный ген, в возрасте от двух до пяти лет неизбежно развивается мышечная слабость.
В первую очередь страдают крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса. Затем дегенерация распространяется на мышцы верхней половины тела, а далее постепенно и на все основные группы мышц. Характерное проявление болезни – псевдогипертрофия икроножных мышц, т.е. увеличение их за счет отложения жира и разрастания соединительной ткани. В отличие от этого при истинной гипертрофии мышц увеличивается объем собственно мышечной ткани.
Мышечная дистрофия Дюшенна – одна из самых тяжелых и быстро прогрессирующих форм. К 12 годам больные обычно теряют способность передвигаться, а к 20 годам большинство из них погибает.

Миотоническая мышечная дистрофия

Миотоническая мышечная дистрофия (болезнь Штейнерта) – наиболее распространенная форма мышечной дистрофии у взрослых. Она обусловлена дефектным геном на 19-й хромосоме. Мужчины и женщины страдают в равной степени и могут передать генетический дефект детям. Заболевание проявляется в любом возрасте, в том числе в младенчестве, но чаще всего – между 20 и 40 годами. Первыми симптомами служат миотония (замедленное расслабление мышц после сокращения) и слабость мимических мышц; возможно также поражение мышц конечностей и других частей тела. Прогрессирование болезни происходит в большинстве случаев медленно, и полная инвалидность может наступить не ранее чем через 15 лет.
Особенность данного заболевания состоит в том, что помимо произвольных мышц оно поражает также гладкую мускулатуру и сердечную мышцу.

Патоморфология.
 Все формы мышечной дистрофии характеризуются дегенерацией мышц, но не связанных с ними нервов. В пораженной мышечной ткани обнаруживают различные изменения, в том числе значительные колебания толщины (диаметра) мышечных волокон. Постепенно эти волокна теряют способность сокращаться, распадаются и замещаются жировой и соединительной тканью.

Диагноз.
 По своим клиническим проявлениям мышечные дистрофии сходны со спинальными амиотрофиями – наследственными болезнями, поражающими двигательные нейроны спинного мозга. Эти болезни тоже приводят к выраженной мышечной слабости, иногда угрожающей жизни. Для подтверждения диагноза мышечной дистрофии может потребоваться электромиография, а иногда и биопсия мышц с микроскопическим исследованием для выявления характерных дистрофических изменений.

Причины. Специалисты полагают, что каждая форма мышечной дистрофии обусловлена отдельным точечным генетическим дефектом, нарушающим способность мышечных клеток синтезировать необходимые белки. Усилия исследователей сосредоточены на поиске дефектов, лежащих в основе заболеваний, и тех отклонений в составе белков, к которым эти дефекты приводят. В настоящее время выявлен ген мышечной дистрофии Дюшенна.

Лечение.
 Не существует способов предотвратить или замедлить прогрессирование мышечной слабости при мышечной дистрофии. Терапия направлена главным образом на борьбу с осложнениями, такими, как деформация позвоночника, развивающаяся вследствие слабости мышц спины, или предрасположенность к пневмониям, обусловленная слабостью дыхательных мышц. В этом направлении достигнуты определенные успехи, и качество жизни больных с мышечной дистрофией улучшилось. Сейчас многие больные, несмотря на свой недуг, могут вести полнокровную и продуктивную жизнь.

Для получения консультации и записи на прием позвоните по телефону
+7 (499) 490-80-66
или воспользуйтесь формой "Записаться на прием"

Записаться на прием

Отзывы о нас

Гость
12 сентября 2017, 11:46
Хороший  детский психоневролог, психотерапевт Кузьмичева Ольга Николаевна.В свое время нам очень помогла справиться с боязнью сна у моего ребенка 3,5 года. После посещения первой недели детского сада наша воспитатель очень сильно напугала дочку.  Ребенок стал доводить себя чуть ли не до потери сознания, слезы, рвота, наотрез отказывалась спать, порядка…
Гость
12 сентября 2017, 11:44
Год назад были на приеме у врача-невролога Голосной Г.С., т.к. сильно заикался ребенок 3-х лет. Галина Станиславовна нам прописала лечение. Уже через неделю ребенок перестал заикаться. Прошел год, как мы это преодолели при помощи врача. Сейчас услышала, что у знакомой моего преподавателя тоже ребенок заикается, и рекомендовала этого врача, для чего…
Гость
11 сентября 2017, 18:31
Огромное человеческое спасибо от всей нашей семьи выражаем Голосной Галине Станиславовне и Табашниковой Татьяне Владимировне за нашу доченьку Варечку. Мы не можем передать всю ту бурю эмоций, которые возникают каждый день, когда мы видим достижения своего ребенка в развитии, полностью соответствующие ее возрасту и осознаем, что она жива и здорова. Благодарим…
Ионова Галина
03 июля 2017, 12:22
Ангелы они всегда от Бога. Встретить ангела в наше время в любой клинике или больнице очень сложно. Встретить его в тот момент, когда не осталось никаких надежд, это значит поверить в чудо. Мы своего ангела встретили и это была Галина Станиславовна Голосная. Это не пафос, не высокие слова, это самая настоящая реальность. Когда приходишь на прием с самым…
Акопян Карен Арменович
14 февраля 2014, 15:20
Огромное вам спасибо Татьяна Альбертовна за такую точную, сто процентную статью про панические атаки.я сейчас прохожу лечение по этому случаю и с точностью хочу вам сказать что вы правы по поводу этих симптомов.большое вам спасибо, по больше бы таких врачей как вы с большой буквы!
Понедельник - четверг: с 9:00 до 21:00
Пятница - суббота: с 10:00 до 19:00
Воскресенье: с 10:00 до 15:00